Техника редактирования генома с помощью CRISPR/Cas9 последние несколько лет притягивает особое внимание исследователей, как перспективный способ предотвращения генетических заболеваний типа гемофилии, муковисцидоза, лейкемии и других моногенных заболеваний (вызванных мутациями в одиночных генах) на ранних этапах развития эмбриона человека. В новом совместном исследовании ученые из института Салка, университета здоровья и науки Орегона (США) и Корейского института фундаментальной науки впервые успешно справились с этой задачей. Они разработали стратегию редактирования мутированного гена MYBPC3, который является причиной развития гипертрофической кардиомиопатии (ГК). Это опасное заболевание, приводящее к внезапной остановке сердца, встречается примерно у 1 из 500 человек. При этом носители подобной мутации имеют 50-процентный шанс передать ее своим детям. Эксперимент редактирования генома проводили in vitro или, проще говоря «в пробирке». Мутированный ген MYBPC3 у пациента N с диагностированной ГК разрезали ферментом Cas9, а для восстановления использовали его собственные индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, собранные в процессе биопсии кожи. Таким образом ученые пытались воссоздать естественный цикл «ремонтных работ», при котором немутированная копия гена MYBPC3 будет использоваться как шаблон. Сработало! Используя методы ЭКО, исследователи ввели наиболее эффективные компоненты редактирования генов в здоровые донорские яйцеклетки, предварительно оплодотворенные спермой пациента N. Анализ получившихся эмбрионов показал, что мутация по гену MYBPC3 была исправлена эффективно и, самое главное, безопасно, то есть не вызвала побочных мутаций! «Редактирование генов все еще находится в зачаточном состоянии, поэтому, несмотря на то, что использованная нами методика была признана безопасной и эффективной, крайне важно и в будущем проявлять максимальную осторожность, уделяя самое пристальное внимание этическим соображениям», - подвели итог авторы исследования.